La drépanocytose : Qu’est-ce que c’est ?

La drépanocytose est une maladie de l'hémoglobine, qui se traduit par une

déformation des globules rouges qui prennent une forme de croissant, (ou de faucille, on parle donc aussi d'anémie falciforme).
Ces globules rouges anormaux bouchent les petits vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs (surtout au niveau des os), qui peuvent mener à ce qu'on appelle les crises vaso-occlusives. Les globules rouges anormaux sont aussi détruits, entraînant une anémie. Enfin, les patients sont sensibles aux infections. La drépanocytose est aussi appelée anémie falciforme ou anémie SS, ou encore les "hématies". C'est une maladie génétique grave qui nous concerne tous.
La drépanocytose représente la maladie génétique la plus répandue au monde, touchant des millions de personnes.

En Afrique Noire, 1/65 nouveau-né est drépanocytaire (3% au Togo).Dans les capitales d'Europe Occidentale, 1/2000 personnes naissent avec la maladie (1/550 à Saint-Denis en 1995). Aux Antilles, 0.4% des nouveaux-nés sont drépanocytaires. En France, on évalue à 300 le nombre de naissances annuelles d'enfants drépanocytaires. La drépanocytose est aujourd'hui devenue la première maladie génétique en France.

Transmission

La drépanocytose est une maladie génétique, elle n'est pas contagieuse. Elle est transmissible à un enfant par ses parents.
Pour la chaîne bêta de l'hémoglobine : le gène normal est A, le gène malade est S Un individu porte 2 lots de chacun de ses gènes, chacun provenant d'un de ses 2 parents. Un individu aura donc trois possibilités pour la bêta-hémoglobine :
AA : L'individu est totalement normal et il ne transmet pas la maladie
AS : L'individu est totalement normal, mais il peut transmettre la maladie à ses enfants : on dit qu'il est porteur sain. Dans des cas particuliers, on peut observer des symptômes chez les AS, mais cela est très rare.
SS : L'individu est malade, il est DREPANOCYTAIRE.

Voici les schémas familiaux possibles, sachant qu'un enfant hérite toujours d'un gène de chacun de ses parents : Si les parents sont AA et SS, Les enfants seront tous AS. Si les parents sont AA et AS, Les enfants pourront être AA ou AS. Si les parents sont AS, Les enfants pourront être AA, AS ou SS. Si les parents sont AS et SS, Les enfants pourront être AS ou SS.

SC ou Sbêta-thal : Il existe aussi deux autres bêta-globines anormales, appelées C et bêta-thal, et les individus SC et Sbêta-thal sont malades, ils sont eux aussi DREPANOCYTAIRES et présentent des symptômes assez similaires. D’autres formes plus rares d’hémoglobines entraînant la drépanocytose existent aussi.